색소피부건조증이란 상염색체 열성으로 유전되는 드물 피부 질환으로, 손상을 받은 DNA를 재생하는 효소인 DNA 엔도뉴클레아제가 없기 때문에 생긴다고 알려져 있다는군요. 햇빛을 받으면 자외선이 피부의 DNA를 망가뜨리는데, DNA 엔도큐클레아제가 없으면 이 DNA를 재생할 수가 없어서 햇빛을 받은 부위에 여러 증상들이 나타나게 되는 것이라는군요.
색소피부건조증 증상
색소피부건조증의 증상에 대해서 알아보겠습니다. 일단 색소피부건조증 환자의 경우 출생 시에는 대개 정상이지만 생후 6개월 이후부터 피부 변화가 시작하며 평균 1세에서 2세 사이에 피부가 국한적으로 홍색을 띄는 홍반, 표피 각층이 벗겨져서 생기는 인설, 주근깨양 과색소성 병변이 일광 노출 부위에 국한되어 나타는데 얼굴에서 처음 시작된다는군요.
색소피부건조증의 증상은 병변이 진행하면서 하지, 목에도 피부 변화가 나타나고 체간에 발생할 수도 있다고 하는데, 이런 변화는 일광 노출이 적은 겨울에는 감소하지만 시간이 흐르면서 계절에 관계없이 영구적으로 존재하게 된다고 합니다.
색소피부건조증으로 인한 피부종양은 환자의 약 45%이상에서 발생하고 평균 생존기간은 5년으로서 20세 이전의 환자에서 기저세포암 또는 편평세포암이 발생될 확률은 정상인에 비해 천 배 이상 높다고 알려져 있고 내부 장기의 악성 종양이 발생할 가능성도 10~20배 정도 높다는군요.
사실 색소피부건조증은 피부 이상 외에도 눈의 이상 소견이 약 80%에서 동반된다는데, 주로 안구의 앞쪽 부분이 영향을 받아서 눈부심, 결막충혈, 안구건조, 각막의 염증 및 혼탁, 시력저하, 눈꺼풀의 위축, 유두종 등의 악성 종양이 발생할 수 있다고 합니다.
색소피부건조증 원인
과연 색소피부건조증 발병의 원인은 무엇일까요? 일단 색소피부건조증은 상염색체성 열성 유전되며 자외선에 손상된 DNA가 다시 회복되지 않으므로 병변이 생기는 것으로 DNA 재생에 필요한 DAN 엔도뉴클레아제의 결핍 때문이라는 겁니다.
색소피부건조증 치료
색소피부건조증을 치료할 수 있는 방법들을 살펴볼게요. 색소피부건조증 치료는 일단 조기에 진단하여 일생 동안 자외선 노출을 차단하고 종양을 조기 발견하여 치료하는 것을 치료 목표로 한다는 겁니다. 자외선 차단제를 매일 사용하고 눈을 보호하는 자외선 차단 안경을 사용해야 한다는 겁니다.
또한 악성 종양을 조기 발견하기 위해서 가족들의 유심한 관찰이 필요하고 3~6개월 간격으로 병원을 찾아 진찰을 필요로 한다는 것이며, 종양의 치료는 비색소피부건조증 환자와 같으며 다수의 종양이 발생한 환자에 있어서는 이소트레티노인이 새로운 암 발생을 예방할 수 있다고 알려져 있다는군요.
그밖에도 안구 증상에 대한 치료를 위해서는 인공눈물이나 소프트 컨택트 렌즈로 안구건조를 예방하고 각막 혼탁을 동반한 심한 각막염 시에는 각막 이식도 고려할 수 있다고 하며 눈꺼풀이나 결막 및 점막에 발생한 종양에 대해서는 외과적 수술로 제거하는 치료를 한다는 것입니다.
